Ce este sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)?

Ce este sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)?

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) este o malformaţie congenitală care afectează sistemul reproductiv al femeii. Uterul şi vaginul se dezvoltă parţial sau sunt absente, în timp ce ovarele şi trompele uterine sunt normale. Femeile cu aceasta afectiune nu au menstruaţie, acesta fiind primul semn care le trimite la medic.

De asemenea, aceste femei au organe genitale externe normale, iar sânii şi părul pubian sunt dezvoltate normal. Deşi nu vor putea să poarte o sarcină, uterul fiind absent, aceste femei vor putea avea copii ca urmare a reproducerii asistate.

Recomandări

Menstruaţie – întrebări şi răspunsuri despre ciclul menstrual

În plus faţă de anomaliile la nivelul aparatului genital, o parte dintre aceste femei pot avea malformaţii în alte zone ale organismului. Astfel, rinichii pot avea formă sau poziţie anormală sau unul din rinichi poate să nu se dezvolte (agenezie renală unilaterală). De asemenea, pot să apară anomalii scheletale, în mod particular la nivelul corpilor vertebrali. Femeile cu sindromul MRKH pot avea surditate sau anumite malformaţii cardiace.

Cât de frecvent este MRKH?

Sindromul Rokitansky afectează una din 5.000 de fete.

Este o boală genetică?

Cauza este necunoscută pe deplin, deşi se consideră că există o combinaţie de factori genetici şi de mediu. Spectrul malformaţiilor întâlnite sugerează un defect de dezvoltare în timpul embriogenezei (la sfârşitul săptămânii 4 a vieţii fetale).

Cum se diagnostichează?

Ecografia abdominală este prima investigaţie în evaluarea pacientelor cu suspiciune de agenezie utero-vaginală şi este completată cu RMN pelvin, investigaţie care vizualizează în detaliu malformaţia. În plus, trebuie efectuat un control complet (ecografie renală, radiografie de coloana vertebrală, ecocardiografie şi audiogramă) pentru identificarea malformaţiilor asociate.

Cum se tratează?

Tratamentul constă în crearea unui neovagin şi trebuie oferit pacientelor când sunt pregătite să-şi înceapă viaţa sexuală şi sunt mature emoţional (în jur de 17-21 ani). Cu tratament, relaţiile sexuale sunt posibile şi există opţiuni de fertilitate (mama surogat).