Copil născut cu malformații – cauze și analize care depistează anomaliile. Explică Andreas Vythoulkas, specialist obstetrică-ginecologie

Un copil născut cu malformații este un eveniment traumatizant pentru cuplu. Se estimează că din 4 milioane de bebeluși născuți anual, aproximativ 4% dintre ei au la naștere malformații congenitale. Iar cauzele sunt multiple, pornind de la infecțiile în timpul sarcinii, nutriția deficitară a gravidei până la defectele genetice care nu pot fi controlate, dar pot fi identificate prin anumite teste.

Despre aceste malformații congenitale și teste indicate înaintea și în timpul sarcinii ne vorbește dr. Andreas Vythoulkas, medic specialist în obstetrică-ginecologie.

În peste 50% din cazuri nu se cunoaște cauza malformațiilor

CSÎD: De câte tipuri pot fi malformațiile congenitale?

Recomandări

Malformații congenitale depistate încă din burta mamei

Creșterea fertilității la bărbați: 5 soluții recomandate de specialistul în infertilitate

Dr. Andreas Vythoulkas: Există două mari tipuri în care se pot împărți malformațiile congenitale, în funcție de tipul de afectare.

Sunt malformațiile structurale – cele care apar la un organ, fie acesta este deformat, fie lipsește, fie apare în această formă a dublării organului respectiv, așa cum a fost cazul bebelușului născut la Elias. Și există malformațiile funcționale, care sunt legate de felul în care funcționează un organ.

Sifilisul și rubeola, posibile cauze ale malformațiilor

CSÎD: De ce apar aceste malformații, care sunt cele mai frecvente cauze?

Dr. Andreas Vythoulkas: În cele mai multe dintre cazuri, peste 50%, nu sunt cunoscute cauzele pentru care apar la făt astfel de malformații, fie că vorbim despre cele structurale sau despre cele funcționale.

Există și situații în care apariția malformațiilor congenitale este determinată de factori genetici sau de factori externi – pe aceștia din urmă existând posibilitatea să îi controlăm.

CSÎD: Dați-ne mai multe detalii despre fiecare dintre acești factori.

Dr. Andreas Vythoulkas: Infecțiile materne sunt o posibilă cauză de apariție a malformațiilor congenitale. O infecție netratată la timp sau tratată necorespunzător poate să aibă asemenea repercusiuni asupra fătului.

Sifilisul și rubeola sunt două posibile astfel de infecții care pot duce la apariția de malformații congenitale la făt.

Nutriția deficitară, obezitatea, tutunul și alcoolul

CSÎD: Ce influență are nutriția gravidei asupra dezvoltării fătului?

Dr. Andreas Vythoulkas: Nutriția deficitară în anumite elemente absolut necesare pentru făt – deficitul de iod, de acid folic – poate fi o posibilă cauză a malformațiilor congenitale.

De asemenea, o mamă cu exces de greutate și cu diabet zaharat poate prezenta risc de apariție a unei malformații congenitale, la fel fiind vorba și când ne gândim la o mamă mult subponderală.

Consumul de alcool și de tutun sunt și aceștia doi factori care pot să ducă la malformații congenitale și pe care gravida îi poate evita prin renunțare în momentul în care află că este însărcinată. Totodată, expunerea gravidei la substanțe toxice în mediul în care lucrează sau trăiește poate să conducă la apariția unor malformații congenitale.

Malformații congenitale cauzate de factorii genetici

CSÎD: Am vorbit despre factorii care pot fi controlați. Ce impact au însă factorii genetici asupra fătului?

Dr. Andreas Vythoulkas: Din categoria factorilor pe care nu îi putem controla sunt cei genetici, care se referă la disfuncționalitatea uneia sau mai multor gene sau chiar la lipsa ei completă sau parțială.

Numărul diferit de cromozomi decât cel normal, fie că vorbim de cromozomi lipsă sau de un număr mai mare, poate să genereze fie una dintre cele 7.000 de malformații rare genetice cunoscute până acum, fie la apariția unui sindrom. Dintre care cele mai frecvente și cunoscute sunt sindromul Down, sindromul Turner, Williams, sindromul X fragil, sindromul Prader-Willi.

Indiferent despre ce deranjament cromozomial vorbim, acesta nu poate fi corectat, el rămâne așa pentru toată viața și determină rata de supraviețuire sau calitatea vieții, în funcție de gravitatea defectului cromozomial despre care vorbim.

4% dintre bebeluși au la naștere malformații congenitale

CSÎD: Vorbiți-ne despre analizele pe care o femeie trebuie să le facă înainte de a decide să rămână gravidă, dar și despre investigațiile care sunt necesare în timpul sarcinii.

Dr. Andreas Vythoulkas: Testele genetice înainte de concepție se recomandă atunci când există o suspiciune cât de mică sau când vorbim despre un istoric legat de prezența unei maladii genetice în familia extinsă.

Medicul genetician este singurul care, în urma testelor specifice, poate da un răspuns cuplului: dacă există riscuri și, dacă da, în ce măsură procentuală. Conform studiilor, la nivel mondial, din peste 4 milioane de bebeluși născuți anual, aproximativ 4% dintre ei au la naștere malformații congenitale.

Analizele previn apariția și dezvoltarea malformațiilor

CSÎD: Ce investigații se impun în timpul sarcinii și care este rolul lor, cu ce ajută?

Dr. Andreas Vythoulkas: Multitudinea de analize pe care o femeie ar trebui să le facă înainte de a rămâne însărcinată, dar mai ales în timpul sarcinii au tocmai rolul de a preveni apariția și dezvoltarea unor astfel de malformații congenitale.

Screeningul neonatal arată dacă gravida are o infecție sau o altă afecțiune ce i-ar putea pune bebelușul în pericol. Acest screening presupune analize de sânge specifice gravidei, ecografii intrauterine sau abdominale.

Atunci când o parte din teste recomandă (ecografii și analize de sânge) și când vorbim și de o vârstă avansată a mamei, se pot impune teste de screening non-invazive, cum sunt testele Harmony și Panorama, sau teste de diagnostic minim invazive, cum este amniocenteza, care stabilește cu exactitate dacă fătul are sau nu anumite malformații prin prelevarea unei mostre din lichidul amniotic și analizarea ei.

Anumite malformații pot fi depistate la ecografie abia în ultimul trimestru de sarcină

CSÎD: Este posibil ca anumite malformații să nu poată fi identificate la ecografie?

Dr. Andreas Vythoulkas: Există malformații care pot fi depistate târziu în sarcină la ecografie, din pricina momentului în care apar. Deși majoritatea apar în primul trimestru de sarcină, sunt și cazuri în care ele sunt depistate abia în ultimul trimestru, mai ales când vorbim despre malformațiile funcționale.

Screeningul neonatal poate însă să împiedice acest lucru: analizele de sânge și testele pot indica probleme înainte ca malformațiile să fie vizibile la ecografie. Când însă este vorba despre malformații structurale, este puțin probabil că acestea să nu fie văzute în timpul unei ecografii.

Sfatul meu pentru mame este ca ecografiile morfofetale corespunzătoare fiecărui trimestru să fie făcute la un medic cu această specializare, care utilizează aparate performante și unde experiența este atât de mare, încât e foarte puțin probabil să poată rata o astfel de malformație.

CSÎD: Care sunt șansele de supraviețuire atunci când vorbim despre un copil născut cu malformații?

Dr. Andreas Vythoulkas: Șansele unui bebeluș de a ajunge la termen și a trăi cu o malformație depind de tipul de malformație. Cu unele dintre ele se poate trăi cu tratament și supervizare medicală probabil pentru tot restul vieții. Cu altele se poate trăi perioade limitate de timp – aici existând și semnul de întrebare asupra calității vieții, după cum sunt malformații congenitale incompatibile cu viața, în cele mai multe dintre aceste cazuri corpul eliminând fătul prin intermediul avortului spontan în primul trimestru de sarcină.