Fibroza chistică și atrofia musculară spinală – două boli rare diagnosticate la copiii români

Un copil sănătos este o minune. Încă din sarcină pot apărea diverse malformații sau afecțiuni. Unele comune și tratabile, altele rare și chiar netratabile.

Am stat de vorbă pe acest subiect al afecțiunilor rare la copii cu medicul Ioana Minciu, medic primar Neurologie Pediatrică, lector universitar, Clinica Neurologie Pediatrică Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. dr. Alexandru Obregia”, coordonator centru Program Național de tratament boli rare-AMS.

CSÎD: Ce boli rare se declanșează încă din copilărie sau chiar intrauterin?

Recomandări

Algarve, Portugalia – 25 de motive să mergi în vacanţă

Vacanţă în Småland, Suedia: atracţii pentru familiile cu copii mici

Dr. Ioana Minciu: Există circa 7000 boli rare. Datele statistice privind bolile rare sunt limitate în toată lumea. Numeroase boli rare metabolice, degenerative, autoimune, neoplazice, infecțioase, anomalii cromozomiale și alte anomalii genetice, malformații, boli neuromusculare debutează din copilărie și unele chiar din viața intrauterină ( de exemplu, malformațiile sau unele boli neuromusculare congenitale).

Boli rare de care suferă copiii români mai des

CSÎD: Ce boli rare sunt des diagnosticate la copiii români?

Dr. Ioana Minciu: În toate categoriile de boli rare enumerate mai sus există unele diagnosticate mai frecvent decât altele. Fibroza chistică și Atrofia musculară spinală sunt cele mai frecvente boli ereditare diagnosticate la copil. Nu avem date statistice privind diagnosticul bolilor rare în România. Eu sunt neurolog pediatru și în Clinica de Neurologie Pediatrică a Spitalului Clinic de Psihiatrie „Prof.dr. Alexandru Obregia”, bolile rare neurologice mai frecvente sunt epilepsiile genetice rare, bolile autoimune, neuromusculare și bolile neurometabolice.

CSÎD: Ce este Atrofia Musculară Spinală (AMS) ?

Dr. Ioana Minciu: Atrofia musculară spinală este o boală neuromusculară progresivă în care se produce degenerarea și moartea  celulelor nervoase motorii din maduva spinării (neuroni motori) și nucleii motori ai trunchiului cerebral, rezultatul fiind atrofia treptată a mușchilor.

Atrofia musculară spinală – semne și simptome

CSÎD: Ce semne și simptome prezintă atrofia musculară spinală?

Dr. Ioana Minciu:  Boala poate debuta la orice vârstă din copilărie până la maturitate. Cu cât debutul este mai devreme, cu atât evoluția este mai gravă. La copil, simptomele apar după o perioadă mai scurtă sau mai lungă de dezvoltare normală și iau forma  de paralizie sau slăbiciune musculară bilaterală, simetrică, cu pierderea achizițiilor motorii dobândite anterior (nu mai pot sta în șezut, nu mai susțin capul, nu mai pot merge ) și  atrofii musculare dezvoltate treptat. Boala progresează în timp și majoritatea copiilor cu AMS au nevoie de ajutor pentru activități obișnuite zilnice. Dezvoltarea lor intelectuală este însa normală.  În forma cu debut la adult, mai ușoară ca evoluție, pacienții rămân ambulatori, deși cu slăbiciune musculară .