(P) Neurofibromatoza de tip 1: ghid pentru înțelegerea și gestionarea unei afecțiuni rare

Neurofibromatoza de tip 1 este o boală genetică întâlnită la 1 din 3.000 de persoane. Afecțiunea se manifestă prin formarea unor tumori benigne numite neurofibroame, care apar de-a lungul nervilor în orice parte a corpului. Neurofibroamele se pot dezvolta foarte rapid, iar în funcție de mărimea și localizarea acestora, simptomele bolii pot fi mai ușoare sau mai severe.

Ce este neurofibromatoza de tip 1

Neurofibromatoza de tip 1 (sau NF1) este o boală genetică provocată de mutații în gena NF1. Prezența bolii la copil nu presupune ca ambii părinți să aibă această afecțiune; este suficient ca unul dintre ei să aibă mutația genetică, situație în care probabilitatea ca fiecare copil să dezvolte boala este de 50%. În multe cazuri părinții sunt sănătoși, iar apariția neurofibromatozei de tip 1 la copil este dată de o transmitere spontană a mutației genetice.

Afecțiunea se manifestă încă din copilărie: aproximativ 97% dintre pacienții cu neurofibromatoză de tip 1 prezintă simptome până la vârsta de 8 ani. Este o maladie destul de rară, care apare la 1 din 3.000 de copii, iar în întreaga lume sunt aproximativ 2 milioane de persoane cu acest diagnostic. Trebuie ținut cont că există neurofibromatoză de tip 1 și neurofibromatoză de tip 2: sunt două boli distincte, cu simptome și cauze diferite, iar cea de-a doua este mult mai rară.

Recomandări

5 semne că embriotransferul a fost „cu lipici”. La ce să fii atentă în primele 14…

Tot ce trebuie să știi despre anemia în sarcină și cum să o previi

Caracteristicile neurofibromatozei de tip 1

NF1 este o tulburare genetică ereditară care prezintă următoarele simptome:

• • pete cafenii pe piele (de culoarea cafelei cu lapte – „café-au-lait“, neuniforme ca nuanță);
  • pistrui – mai ales la subraț, în zona inghinală sau sub sâni;
  • tumori benigne la suprafața pielii sau sub piele;

• neurofibroame plexiforme, determinate de creşterea anormală a celulelor de-a lungul traiectelor nervoase, care pot să se dezvolte oriunde în organism sub forma unor umflături mari;
• gliom optic – tumoră pe traiectul nervului optic din creier (cel care transmite informația de la creier la ochi)
• noduli Lisch pe iris (în ochi) sau alte anomalii coroidiene;
• afectări osoase specifice.

Cum afectează neurofibromatoza de tip 1 calitatea vieții pacientului

NF 1 variază ca severitate de la simptome ușoare la probleme mai severe, dintre care unele pot necesita intervenții medicale.

În anumite cazuri, pacienții cu neurofibromatoză de tip 1 pot întâmpina următoarele probleme:

• modificări ale dezvoltării oaselor, care determină curbarea membrelor;
• dificultăţi la concentrare și învăţare;
• scolioză (curbarea coloanei vertebrale);
• macrocefalie (capul capătă dimensiuni mai mari decât în mod normal);
• subponderalitate (greutate corporală mică);
• migrene (dureri de cap);
• hipertensiune ș.a.

Neurofibroamele plexiforme apar la 30%-50% dintre persoanele cu NF1 și îngreunează viața pacienților. Este vorba despre niște tumori care se formează prin creşterea neobișnuită a celulelor de-a lungul căilor nervoase pe traiectul nervilor periferici. De obicei sunt benigne; rareori pot deveni canceroase. Deoarece pot avea o creștere rapidă, diagnosticarea lor cât mai timpurie este esențială pentru gestionarea bolii.

Neurofibroamele plexiforme pot cauza:

• durere, slăbiciune, amorţeli – care pot duce la limitarea mișcării;
• sângerări;
• modificarea pielii de pe tumoră – zone îngroşate, cu aspect de coajă de portocală și culoare brun-violacee.

În funcție de zona unde se formează, neurofibroamele plexiforme pot provoca:

• deficienţă vizuală – dacă apar la ochi;
• probleme respiratorii – dacă se formează în zona toracică;
• modificări ale obiceiurilor urinare sau intestinale – dacă se dezvoltă de-a lungul sau în vecinătatea coloanei vertebrale ori în zona abdominală.

Îndată ce observi unul dintre simptomele de mai sus, adresează-te medicului! 

Informează-te numai din surse de încredere și ține cont că numai medicul poate stabili diagnosticul corect, pe baza investigațiilor de specialitate.