Părinții tăi au boli de tiroidă? Dr. Iulia Burcea explică dacă se moștenesc

Tiroida este o glandă endocrină în formă de fluture, localizată la baza gâtului. Are doi lobi, conectați prin istmul tiroidian și este bogat vascularizată. Secretă hormoni care coordonează multe funcții din organism, cum ar fi modul în care corpul utilizează energia, consumă oxigenul și produce căldura, aceștia fiind tiroxina (T4) și triiodotironina (T3). În timpul primilor ani de viață, secreția adecvată a hormonilor tiroidieni este crucial pentru dezvoltarea creierului.  Dr. Iulia Burcea, medic specialist endocrinolog vorbește despre afecțiunile tiroidiene de cauză autoimună și predispoziția genetică la acestea.

CSÎD: Afecțiunile la tiroidă se moștenesc?

Dr. Iulia Burcea: Anumite afecțiuni tiroidiene sunt de cauza autoimună. Asocierea mai multor boli endocrine autoimune a fost clasificată în două sindroame diferite (I și II). În cel de tip I, tiroidita cronică autoimună poate fi întâlnită în 5-10% din cazuri, fiind asociată cu candidoza, hipoparatiroidism, boala Addison și/sau Diabet zaharat tip 1. Au fost descrise mutații ale genei AIRE, exprimată în țesuturi cu rol în maturarea sistemului imun. În acest sindrom, tiroidita este mai rar întâlnită comparativ cu tipul II.

Recomandări

Dr. Roxana Boanță, Sanador: chirurgia pentru tiroidă și paratiroide

Noduli la tiroidă – află care sunt periculoşi de la prof dr. Corin Badiu

Boli de tiroidă – Sindroamele de neoplazie endocrină – definiție și particularități

CSÎD: Ce sunt sindroamele de neoplazie endocrină?

Dr. Iulia Burcea: O situație particulară o reprezintă sindroamele de neoplazie endocrină multiplă (MEN – multiple endocrine neoplasia), în care există o predispoziție genetică de a dezvolta tumori la nivelul anumitor glande. Sindromul MEN 2A include, pe lângă feocromocitom (o tumoră a suprarenalei) și hiperparatiroidism primar, carcinom medular tiroidian (un tip de cancer tiroidian dezvoltat din celulele C, care secretă calcitonina). Sindromul MEN 2B include carcinomul medular tiroidian, feocromocitomul și neurinoame mucoase.

Boli de tiroidă – Sindromul MEN2 – mod de transmitere

CSÎD: Cum se transmite sindromul MEN2, un sindrom pentru care s-au făcut multe studii?

Dr. Iulia Burcea: Sindromul MEN 2 se transmite autozomal dominant, iar mutația identificată este la nivelul protoncogenei RET. Este singurul sindrom în care caracterizarea acestei gene este foarte bine documentată, astfel încât este admisă inițierea unor terapii bazate pe prezenţa mutaţiei în gena RET. Carcinom medular tiroidian familial este o variantă a MEN 2A, în care acesta apare la minim 2 generații.

CSÎD: Ce este complexul Craney?

Dr. Iulia Burcea: Complexul Carney, un sindrom cu transmitere autozomal dominantă, implică dezvoltarea unei varietăți de tumori ce afectează glandele endocrine, riscul de a dezvolta noduli tiroidieni fiind de aproximativ 60% (de obicei sunt benigni, 3% dintre pacienți având carcinom papilar/folicular tiroidian).