Retinoblastomul la copii – cum se manifestă și ce rol are consilierea genetică? Explică dr. Ana Maria Boariu, medic specialist oftalmolog

Retinoblastomul este una dintre cele mai frecvente tumori maligne intraoculare la copil. Din fericire, are mari șanse de vindecare, dacă e diagnosticat precoce. Studiile de specialitate arată că retinoblastomul reprezintă 5% din totalul afecțiunilor maligne întâlnite la copii.

În majoritateaa cazurilor, copiii sunt diagnosticați în copilăria mică. Incidența retinoblastomului scade odată cu vârsta. Depistarea după vârsta de 6 ani este rară.

Datele statistice arată că boala este unilaterală în peste 60% dintre cazuri. Vârsta medie la diagnostic este de 2-3 ani. Forma bilaterală apare în 40% dintre cazuri.

Recomandări

Funcționează cu adevărat? Ce se întâmplă dacă pui usturoi în nas pentru congestie

Reducerea riscului de demență: Cum consumul zilnic al acestei gustări și respectarea a două reguli esențiale…

Despre simptomele, diagnosticul, tratamentul și prognosticul retinoblastomului ne-a povestit dr. Ana Maria Boariu, medic specialist oftalmolog.

Care este predispoziția genetică a retinoblastomului

Există forma ereditară care este prezentă în 25-30% dintre cazuri și care se poate manifesta sub formă unilaterală şi/sau bilaterală. În 85% dintre cazuri, pacienții prezintă afectare bilaterală, cu focare multiple.

Există și forma sporadică, neereditară, care reprezintă 60% dintre cazurile de retinoblastom. Este o formă unifocală, netransmisibilă, nu prezintă antecedente familiale, iar riscul membrilor familiei de a dezvolta un retinoblastom este scăzut.

Cum se manifestă retinoblastomul la copii

Iată care sunt principalele simptome ale retonoblastomului:

• Leucocoria. Primul semn al bolii și cel mai frecvent îl constituie leucoria, un reflex albicios la nivelul pupilei. De cele mai multe ori, părinții sunt cei care remarcă în fotografii aspectul pupilei. Mai exact, un aspectul clasic de „ochi de pisică”.
• Strabismul. Acesta apare în 20% dintre cazuri.
• Glaucom secundar. Pe măsură ce tumora invadează globul ocular pot apărea modificări secundare, respectiv glaucom secundar însoțit de ochi roșu, dureros.
• Dezlipire de retină. Rar, dar sunt cazuri în care apare dezlipirea de retină.

Cel mai important aspect este diagnosticarea precoce și începerea unui tratament corect. Diagnosticul de certitudine al retinoblastomului constă într-un examen clinic general, un examen oftalmologic complet sub anestezie generală, analize de laborator, investigaţii radiologice şi imagistice.

Rolul consilierii genetice în managementul retinoblastomului

Un aspect important al managementului pacienților cu retinoblastom, dar și al familiilor lor, este consilierea genetică.

Analiza istoricului familial și a tumorii la un pacient tratat pentru retinoblastom este esențială. Astfel se va evalua posibilitatea unei predispoziții genetice și riscul de dezvoltare a bolii de către alți membri ai familiei. Dar și pentru a ghida supravegherea oftalmologică ulterioară.

Copiii cu formă ereditară de retinoblastom pot continua să dezvolte noi tumori la câțiva ani după diagnostic și tratament. Din acest motiv, este necesară examinarea frecventă a acestor pacienți pentru depistarea unor noi patologii tumorale.

Se recomandă ca aceștia să fie examinați la fiecare 2-4 luni, cel puțin 28 de luni. Intervalul de timp dintre investigații se bazează pe vârsta copilului și pe gradul de stabilitate a bolii.

Depistarea precoce prin examenul fundului de ochi sub anestezie generală, la intervale regulate, în conformitate cu un program bazat pe riscul absolut estimat, poate îmbunătăți prognosticul privind conservarea globului ocular la copiii cu un istoric familial pozitiv de retinoblastom.

Părinții și frații pacienților cu retinoblastom ar trebui să beneficieze de un screening oftalmologic, pentru a exclude o boală familială necunoscută. Frații ar trebui investigați până la vârsta de 3-5 ani sau până se confirmă faptul că nu prezintă o mutație genetică.

Consilierea genetică este o parte integrantă a managementului  pacienților cu retinoblastom și a familiilor lor, indiferent de prezentarea clinică.

Retinoblastomul – în ce constă tratamentul

Pentru a optimiza rezultatele tratamentului este necesară o echipă multidisciplinară formată dintr-un medic oncolog pediatru, oftalmolog și radioterapeut, care au experiență în tratarea tumorilor oculare la copii.

Obiectivele tratamentului sunt următoarele:

• Eradicarea bolii pentru a salva viața pacienților.
• Conservarea globului ocular.
• Scăderea riscului de apariție a complicațiilor sau a efectelor secundare tratamentului, în special apariția neoplasmelor.

Tipul de tratament aplicat depinde de progresia tumorii la nivelul globului ocular, de extinderea sa în afara globului ocular și de prezența metastazelor la nivelul sistemului nervos central și în restul corpului.

Retinoblastomul prezintă cea mai mare rată de vindecare dintre tumorile intraoculare, ajungând la o supraviețuire de 90-95%.

Aproximativ 3% dintre pacienți au însă un prognostic rezervat. În cazurile pacienților cu extensie extrasclerală și invazie de nerv optic, supraviețuirea este de 65%.

Prognosticul vizual se corelează cu tratamentul conservator și prezența leziunilor maculare.

De-a lungul ultimelor decenii, cercetarea în retinoblastom s-a realizat în mai multe centre medicale, spitale universitare şi instituţii din întreaga lume, conducând la progrese semnificative și rate de supravieţuire mult mai mari pentru acest tip de cancer. Practic, retinoblastomul prezintă cea mai mare rată de vindecare dintre tumorile intraoculare, ajungând la o supravieţuire de 90-95%.