Sindromul Down: Simptome, factori de risc, diagnostic, tratament și complicații

Un copil născut cu sindromul Down are un material genetic suplimentar, mai exact o copie suplimentară completă sau parțială a cromozomului 21. Acest fapt afectează dezvoltarea sa fizică și cognitivă.

Tipuri de Sindrom Down

Există 3 tipuri de Sindrom Down, fiecare dintre acestea fiind cauzat de circumstanțe specifice materialului genetic suplimentar al cromozomului 21.

1. Trisonomia 21.

Aceasta este cel mai frecvent tip de sindrom Down și reprezintă 95% din toate cazurile. Apare atunci când se produc trei copii ale cromozomului 21, în loc de cele două copii obișnuite, în fiecare celulă.

Recomandări

5 motive pentru care te doare în piept și care nu au nimic de-a face cu…

Funcționează cu adevărat? Ce se întâmplă dacă pui usturoi în nas pentru congestie

Se pare că este cauzat de diviziunea celulară anormală într-o celulă spermatozoid sau ovul înainte de concepție, rezultând un embrion cu o copie suplimentară a cromozomului 21.

2. Sindromul down prin translocație

Reprezintă 4% din totalul cazurilor. Acesta se manifestă atunci când un copil se naște cu cei 46 de cromozomi obișnuiți, dar poate avea material genetic suplimentar de la cromozomul 21, care se atașează la un alt cromozom din interiorul celulei.

3. Mozaicismul (Sindromul Down Mozaic)

Reprezintă 1% din cazuri și constă în un număr normal de celule cu cromozomi (46), dar și altele cu 47 de cromozomi, inclusiv o copie a cromozomului 21. Dintre toate tipurile de sindrom Down, acesta relevă cele mai puține simptome, acestea fiind totodată și mai puțin severe.

Simptome

Simptomele fizice și cognitive cauzate de sindromul Down nu sunt aceleași pentru toată lumea. Astfel, există anumite simptome asociate în mod frecvent cu această afecțiune:

– corpul copilului este mai scurt și are aspect îndesat

– tonus muscular slab cu flexibilitate atipică

– trăsături aplatizate ale feței, inclusiv puntea nasului

– ochi în formă de migdală

– mâini și picioare mici

– degete scurte și o singură cută, adâncă, în fiecare palmă

Întârzierile de dezvoltare și învățare asociate cu sindromul Down pot include:

– întârzieri în dezvoltarea limbajului

– probleme de atenție și concentrare

– dificultăți în a adormi

-întârzieri în dezvoltarea cognitivă

-mers la oliță/toaletă întârziat

Cauze și factori de risc:

Nu se știe exact care este cauza pentru care unii bebeluși se nasc cu sindromul Down.

„Este aproape întotdeauna ceva care se întâmplă în momentul concepției.”, este de părere Dr. Kishore Vellody, director medical al Centrului pentru Sindromul Down din Pennsylvania de Vest.

Copia suplimentară a cromozomului 21 poate veni de la mamă sau de la tată. Totuși, singurul factor real pentru apariția sindromului Down este vârsta mamei la concepție. Pe măsură ce o femeie înaintează în vârstă, crește riscul ca aceasta să nască un copil cu Sindromul Down.

Șansele unei femei în vârstă de 20 de ani de a da naștere unui copil cu Sindromul Down sunt 1 din 2.000. Până la 25 de ani, riscul crește la 1 din 350. La 40 de ani, riscul este de 1 din 100.

Sindromul Down afectează oameni din toate rasele și clasele economice. Deși este o afecțiune de tip genetic, aceasta nu se transmite de la un membru al familiei la altul.

Diagnostic

În timpul perioadei în care femeia este însărcinată, medicul îi va recomanda în primul trimestru analiza numită Dublu Test. Prin aceasta, datorită ecografiei și a analizelor de sânge specifice, medicul va putea aprecia dacă există riscul ca bebelușul să se nască cu Sindromul Down.

Cu toate acestea, rezultatele testului nu sunt întotdeauna concludente, astfel că există cazuri în care rezultatul poate fi fals pozitiv, situație în care medicul va recomanda o serie de investigații suplimentare, luând în calcul și vârsta mamei la momentul concepției.

Tratament

Deoarece Sindromul Down este o afecțiune cromozomială și nu o boală, nu există medicamente care să vindece sau să estompeze simptomele. În această situație, tratamentul se bazează pe dezvoltarea funcției cognitive și independenței motorii.

Terapia este absolut necesară în cazul copilului cu sindromul Down, de la kinetoterapie, terapie comportamentală, hipoterapie, logopedie etc.

Complicații

Există o serie de complicații pe care copiii cu sindromul Down le pot dezvolta de-a lungul unei vieți. Aproape jumătate din persoanele care se nasc cu această afecțiune au sau vor avea probleme de natură cardiacă.

În plus, mai mult de jumătate din copiii cu sindromul Down au probleme de vedere și/sau auz. Sistemul imunitar este slăbit, crescând riscul de infecții, inclusiv pneumonie.

Încă de la naștere, copiii născuți cu sindromul Down pot suferi de hipotiroidism și/sau apnee obstructivă în somn. De asemenea, aceștia se confruntă cu un risc mai mare de a face anemie, leucemie sau epilepsie în viitor.

Surse:

https://www.everydayhealth.com/down-syndrome/

https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms

https://medlineplus.gov/downsyndrome.html