Sindromul Ehlers-Danlos: simptome, diagnostic, metode de tratament

Cântăreaţa şi compozitoarea Sia, actriţele Lena Dunham şi Jameela Jamil sunt doar câteva dintre persoanele care suferă de sindromul Ehlers-Danlos (EDS), o boală rară, o anomalie a ţesutului conjunctiv care afectează de cele mai multe ori pielea şi articulaţiile. 1 din 5000 de persoane din întreaga lume suferă de această boală, arată Institutul Naţional de Sănătate.

Ce este Sindromul Ehlers-Danlos?

Pentru început, sindromul Ehlers-Danlos este, de fapt, un grup de boli (există 13 subtipuri care intră în categoria EDS şi care se manifestă sub diferite forme). Reprezintă o anomalie a ţesutului conjunctiv cauzată de deficitul de colagen şi este caracterizată de hipermobilitatea articulară şi durerile articulare, piele elastică şi ţesut fragil. Deficitul de colagen apare în urma mutaţiilor de colagen din genă, care poate fi ereditară sau poate apărea pur şi simplu. Pentru că rolul colagenului este de a conecta structura structuri ale corpului, precum piele, tendoane, ligamente şi chiar vase de sânge, deficitul de colagen poate afecta orice organ al corpului.

Simptome ale Sindromului Ehlers-Danlos

Lista simptomelor sindromului Ehlers-Danlos este lungă, începând cu problemele de vedere, până la problemele digestive. În funcţie de subtipul sindromului Ehlers-Danlos, simptomele pot fi uşoare sau chiar pot pune viaţa în pericol. Două dintre cele mai comune simptome întâlnite până acum în toate subtipurile de sindrom Ehlers-Danlos sunt uşoare. Este vorba de piele fragilă, predispusă la cicatrici şi echimoze şi articulaţiile slăbite. Instabilitatea articulaţiilor şi hipermobilitatea pot duce chiar şi la dislocări articulare şi dureri musculare. Ca rezultat al tendoanelor slăbite sau a ligamentelor, pacienţii sunt mai predispuşi accidentelor sportive.

Recomandări

De ce nu ne simţim odihniţi: posibile cauze

Harta aluniţelor: tehnologii folosite, cum se face evaluarea şi în ce condiţii

Putem menţiona chiar şi probleme neurologice şi afecţiuni spinale: artrită prematură, scolioză, dureri ale gâtului, durerile de cap şi stările de oboseală, toate acestea sunt simptome comune.

Diagnostic

Când vine vorba de diagnosticarea celei mai comune forme de EDS, hipermobilitatea, nu există un test de laborator specific în acest moment, ceea ce înseamnă că se aplică o examinare fizică a pacientului şi se urmăreşte istoricul medical al acestuia. Alte tipuri de EDS pot fi diagnosticate prin testele genetice, urmărindu-se mutaţii genetice specifice sau cu ajutorul investigaţiilor imagistice ca RMN sau CT. Chiar şi un control la medicul dermatolog este ideal, mai ales dacă vă confruntaţi cu afecţiuni ale pielii. Dacă este necesar, se poate face chiar şi o biopsie.

Metode de tratament

Deşi nu există leac pentru Sindromul Ehlers-Danlos, există totuşi tratamente care pot ameliora simptome specifice acestei afecţiuni. Cu excepţia sindromului Ehlers-Danlos vascular, o formă rară a EDS care afectează 1 la 50.000 de persoane sau 1 la 200.000 de persoane, pacienţii cu sindromul Ehlers-Danlos pot creşte calitatea vieţii cu ajutorul terapiilor.