Sindromul Klinefelter – ce este, care sunt cauzele și simptomele

Sindromul Klinefelter este o boală genetică determinată de trisomia XXY. Aceasta este caracterizată de prezenţa suplimentară a unui cromozom X la o persoană de sex masculin.

Depistarea bolii înainte de naştere necesită puncţie amniotică (recoltare de lichid din sacul amniotic în care se dezvoltă embrionul) urmată de efectuarea analizei cromozomiale prin tehnici clasice sau prin metode de citogenetică moleculară (FISH).

Existenţa acestei anomalii cromozomiale determină disgenezie testiculară (formare anormală a gonadelor masculine) ceea ce induce un deficit de secreţie al hormonilor sexuali masculini cu hipogonadism, respectiv absenţa producerii de spermatozoizi (azoospermie) cu sterilitate masculină primară şi definitivă.

Recomandări

FIV, GIFT și ZIFT, trei răspunsuri pentru infertilitate

12 lucruri de știut despre nașterea naturală și cezariană

Sindromul Klinefelter: simptome

În primii ani de viață, când nevoia de testosteron este scăzută, majoritatea băieților cu sindrom Klinefelter nu prezintă diferențe evidente față de cei tipici. Unii pot avea mușchii ușor mai slabi, ceea ce înseamnă că s-ar putea să se ridice, să se târască sau să meargă în picioare puțin mai târziu decât o fac ceilalți copii.

Băiețeii cu  sindrom Klinefelter încep să meargă, în general, după vârsta de 18 luni. După vârsta de 5 ani, însă, în comparație cu băieții tipici, cei cu  sindrom Klinefelter pot fi ușor mai înalți, mai stângaci și mai lenți în dezvoltarea abilităților motorii, a coordonării, vitezei și forței musculare.

Pubertatea debutează pentru ei, de obicei, în mod normal. Însă, deoarece corpul lor produce mai puțin testosteron, dezvoltarea poate fi mai lentă sau perturbată.

Pe lângă faptul că sunt mai înalți, ei pot avea testicule și penis mai mici, o creștere a sânilor, mai puțin păr facial și corporal, un tonus muscular redus, umeri înguști și șolduri mai largi, oase mai slabe (ceea ce îi predispune la un risc mai mare de fracturi), manifestă mai puțină energie, au interes sexual scăzut și o producție de spermă redusă.

Din punctul de vedere al trăsăturilor fizice, la bărbații care suferă de acest sindrom, nivelul mai scăzut de testosteron duce la masă musculară și pilozitate reduse și la ginecomastie (sâni măriți). În unele cazuri, creșterea sânilor poate fi permanentă, ceea ce poate necesita o intervenție chirurgicală de reducere a lor.

În ceea ce privește dezvoltarea din punctul de vedere a capacității de învățare, majoritatea celor afectați de acest sindrom au un coeficient de inteligență normal și pot parcurge cu succes toate nivelurile de educație. Cu toate acestea, un procent mic dintre ei ar putea avea nevoie de ajutor suplimentar la școală din cauza dificultăților de limbaj. Aceste dificultăți sunt prezente din copilărie.

Sugarii cu sindrom Klinefelter verbalizează cu întârziere față de copiii tipici, iar mai târziu au dificultăți în a pronunța clar cuvintele. În unele cazuri le este greu să distingă diferențele dintre sunetele similare.

O altă problemă pe care o întâmpină cei afectați de sindromul Klinefelter este aceea că le este dificil să își pună în cuvinte gândurile, emoțiile și ideile. Mai mult, unora le este greu să învețe și să-și amintească apoi unele cuvinte, chiar dacă sunt numele unor obiecte comune, întâlnite frecvent în viața de zi cu zi.

De asemenea, au dificultăți în a procesa ceea ce aud. Deși cei mai mulți înțeleg ce li se spune, procesarea propozițiilor complexe poate dura la ei mai mult timp. Iar dacă în mediu sunt zgomote, le va fi cu atât mai greu să se concentreze. Și în privința înțelegerii a ceea ce citesc pot să apară dificultăți, la fel cum se poate întâmpla ca aceștia să și citească mai încet decât copiii tipici.

Până la maturitate, însă, majoritatea bărbaților cu sindrom Klinefelter învață să vorbească și să converseze în mod normal, deși rămân pentru ei mai greu de efectuat activitățile care presupun citire și scriere extinse.

Personalitatea bărbaților cu sindrom Klinefelter este caracterizată de timiditate, pasivitate, imaturitate şi dependenţă de aparţinători.

La maturitate, principala caracteristică a unui bărbat cu sindrom Klinefelter este infertilitatea. Bărbații care suferă de acest sindrom nu pot avea un copil biologic, însă prin tehnicile de reproducere umană asistată (cu spermă de la donator în acest caz) vor putea deveni părinți.