TALASEMIE – simptome, diagnostic şi tratament

Anul 1978 – Radu Gănescu, la doar şapte luni de la naştere, primeşte un diagnostic dur: beta talasemie majoră, sau anemia Cooley. O boală care nu este deloc  „cool”.

La momentul respectiv, medicii nu i-au dat mai mult de opt ani de viaţă.

Acum, Radu este Preşedintele Asociaţiei Persoanelor cu Talasemie Majoră.

El ne va povesti în rândurile următoare cum a reuşit să învingă sistemul medical românesc, ce obstacole a întâmpinat şi cum a ajuns ceea ce este astăzi.

Un bărbat inteligent, cu simţul umorului, cu un loc de muncă, o soţie şi un copil minunat.

Tot el ne va spune care sunt problemele cu care se confruntă pacienţii cu talasemie majoră din România şi care sunt soluţiile pe care le propune autorităţilor pentru ca bolnavii să poată duce o viaţă cât mai normală.

Ce este talasemia

Talasemia nu este o boală, este un defect, atrage atenţia doamna doctor Florentina Vlădăreanu, director la Institutul Naţional de Hematologie Transfuzională.

Talasemia reprezintă, de fapt, o incapacitate a organismului de a produce hemoglobină care, în mod normal, ajută celulele roşii să distribuie oxigenul în toate celulele din corp. Un nivel scăzut al hemoglobinei duce, inevitabil, la apariţia anemiei.

Tipuri de talasemie şi cauze ale acestei boli

Există două categorii de talasemie: alfa talasemie şi beta talasemie.

Alfa talasemia (anemia minoră) nu prezintă simptome ieşite din comun, prin urmare nu întotdeauna se ajunge la medic pentru investigaţii complexe. Printre semnele care pot da de gol o alfa talasemie se numără slăbiciunea, oboseala, ameţeala, lipsa poftei de mâncare şi scăderea în greutate.

Beta talasemia, în schimb, este o formă severă de anemie, caracterizată prin simptome mult mai grave, care necesită tratament pe viaţă.

Talasemia este cauzată de o anomalie a uneia sau mai multor gene şi este moştenită de copil, direct de la părintele purtător de mutaţie.

În cazul în care copilul moşteneşte o singură genă cu mutaţie, acesta va deveni purtător de tară – talasemie minoră – putând duce o viaţă absolut normală.

Însă, dacă se moşteneşte de la ambii părinţi câte o genă cu mutaţie, copilul va fi afectat de talasemie intermedia (anemie moderată) sau talasemie majoră (anemie severă), care impune transfuzii sanguine pe tot parcursul vieţii şi administrarea de medicamente specifice pentru contracararea efectelor adverse.

Statistici despre talasemie

În România trăiesc 240 de persoane diagnosticate cu talasemie majoră, vârsta acestora fiind între câteva luni şi 49 de ani.
Numărul relativ scăzut al cazurilor de talasemie încadrează această afecţiune în categoria bolilor rare care, din nepăsare, ignoranţă şi scuza „nu avem bani”, sunt frecvent date uitării de către Ministerul Sănătăţii.

Bolile rare sunt însă… frecvente. În categoria acestor boli rare intră nu mai puţin de 6000-8000 de maladii, între care putem aminti: hipertensiunea pulmonară, hemofilia, talasemia, polinevrita degenerativă periferică, boala Addison, sindromul Asperger, Guillan-Barre etc.

Cel puţin 5 persoane din 10.000 sunt afectate la nivel mondial de o boală rară sau orfană, cum mai este numită (din cauză că este orfană de tratament, recunoaştere şi îngrijire adecvată).

Talasemia poate fi depistată încă din timpul sarcinii, însă costurile acestor teste (1.600 lei) depăşesc cu mult veniturile românului de rând, iar banii necesari pentru tratament sunt de multe ori insuficienţi, bolnavii ajungând să renunţe ori să rărească frecvenţa cu care se adresează la medicul specialist.

Cât priveşte bugetul alocat de către Ministerul Sănătăţii pentru pacienţii cu talasemie, acesta este infim atât în opinia medicilor cât şi a bolnavilor.

Dorim prevenţie, efectuarea electroforezei hemoglobinei la toate cuplurile care se căsătoresc, în special în Giurgiu, Teleorman, Olt, Prahova şi Dâmboviţa (zonele sudice au o incidenţă mai crescută de talasemie majoră, cauza nefiind încă stabilită).

De asemenea, costurile pentru diagnosticul prenatal ar trebui suportate de programul naţional, astfel încât talasemia să poată fi depistată incipient iar pacientul să prezinte complianţă mai bună la tratament, deci o speranţă mai mare de viaţă, subliniază Dr. Florentina Vlădăreanu.

Care sunt simptomele talasemiei

Formele uşoare şi moderate ale talasemiei se manifestă prin: oboseală, slăbiciune, paloare, dificultăţi în respiraţie sau palpitaţii ale inimii.

În cazul talasemiei majore, simptomele evoluează spre icter, oboseală extremă, tulburări de creştere, scăderi bruşte în greutate şi hepatosplenomegalie (mărirea în volum a ficatului şi a splinei).

Ce analize sunt necesare pentru stabilirea diagnosticului de talasemie

Există trei semne care pot ridica suspiciunea de anemie şi anume: paloarea, oboseala şi istoricul medical (părinţi sau bunici cu această afecţiune).

Investigaţiile amănunţite pentru depistarea anemiei în diferite forme presupun:

• Hemograma:

1. hemoglobina scăzută sau la limita inferioară a normalului
    
2. indicii eritrocitari: VEM, HEM scăzuţi
    
3. număr eritrocite normal sau scăzut
    
4. reticulocite scăzute

• Alte analize:

1. frotiu de sânge periferic (vede aspectul hematiilor)
    
2. electroforeza hemoglobinei (determină procentul fracţiunilor de hemoglobină şi pune diagnosticul cu exactitate)
    
3. sideremia (fierul sanguin) normală sau crescută
    
4. alte analize pentru a exclude celelalte cauze de anemie (cum este cea feriprivă)

Medicul de familie este prima persoană care observă simptomele specifice anemiei şi care poate face analize preliminare. De asemenea, medicul de familie este cel care face trimiterea către medicul hematolog, dacă există suspiciunea de anemie.

Mai departe, medicul specialist hematolog va efectua testele concluzive petnru confirmarea diagnosticului, va monitoriza şi evalua periodic starea de sănătate a pacientului, va oferi consiliere prenupţială şi va administra tratamentul care se impune, în funcţie de gradul de severitate al afecţiunii.

În ce constă tratamentul pentru talasemie şi ce reacţii adverse pot apărea

Talasemia minoră nu beneficiază de un tratament specific, însă forma moderată impune câteva reguli care trebuie respectate:

• Nu se administrează fier suplimentar sub formă de suplimente sau multivitamine
   
• Se vor evita medicamentele anti-malarie, antibioticele sulfonamide şi vitamina C, care favorizează absorbţia fierului din alimente
   
• Se recomandă administrarea de acid folic (vitamina B9) pentru producerea de noi eritrocite
   
• Evitarea efortului fizic prelungit
   
• Testarea prenupţială (dacă ambii părinţi prezintă formă minoră a talasemiei, există 25% şanse ca fătul să se nască cu o formă majoră/ procentul creşte la 50% dacă ambii părinţi au forme moderate de anemie)

În cazul pacienţilor cu talasemie majoră, transfuzia de sânge reprezintă tratamentul de bază. Din păcate, aceste transfuzii de sânge, efectuate la o perioadă de 2-6 săptămâni, vin “la pachet” cu o cantitate mare de fier (fiecare unitate de sânge transfuzată aduce în organism 200 mg fier), care se depune pe organe (în special ficat, splină, pancreas, inimă, glande endocrine, tegumente) şi care poate fi fatal dacă nu este eliminat.

Organismul nu beneficiază de un mecanism natural de „curăţare” a fierului în exces, prin urmare se impune tratamentul zilnic cu chelator de fier. De eficienţa acestui tratament depinde, de fapt, supravieţuirea şi calitatea vieţii unui pacient cu talasemie majoră.

Dacă acum viaţa pacientului cu talasemie majoră este mult îmbunătăţită datorită accesului la un tratament inovator cu chelator oral (Deferasirox – Exjade, comprimate cu administrare unică zilnică), nu la fel putem spune despre perioada de dinainte de 2008, când singurul tratament disponibil a fost Deferoxamina – Desferal, un chelator de fier injectabil, introdus pe piaţă în anii ’60, care presupunea un chin pentru pacienţi (infuzii lente, zilnice, 12-16 ore/zi, costuri mari, reacţii adverse şi complicaţii).

„Din cauza faptului că tratamentul injectabil cu chelator nu a fost la îndemâna oricui, costurile fiind destul de mari, iar lipsa de informare a dus la neglijenţă în urmarea tratamentului, majoritatea pacienţilor diagnosticaţi în urmă cu 30 de ani se confruntă acum, la maturitate, cu diverse afecţiuni cum ar fi insuficienţa cardiacă, diabetul zaharat, bolile tiroidiene sau osteoporoza”, afirmă Radu Gănescu, Preşedintele Asociaţiei Persoanelor cu Talasemie Majoră.

De asemenea, mulţi pacienţi diagnosticaţi şi trataţi înainte de 1995, an în care a fost introdusă testarea de rutină a donatorilor pentru virusul C, au avut “surpriza” să dobândească virusul hepatitic în urma transfuziilor de sânge, care în majoritatea cazurilor a evoluat în ciroză hepatică sau chiar cancer hepatic.

Alte complicaţii infecţioase apărute în urma transfuziilor sanguine au fost: infecţiile cu HIV, parvovirusurile, infecţiile bacteriene (yersinia enterocolitică sau Klebsiella) sau infecţiile fungice.

Tratamentul talasemiei majore durează toată viaţa iar în lipsa acestuia persoanele afectate mor!

Singura terapie care asigură vindecarea definitivă este transplantul de măduvă osoasă, însă acesta este un vis aproape imposibil pentru un pacient diagnosticat cu talasemie majoră, deoarece costurile sunt ridicate iar şansele pentru un donator perfect compatibil sunt extrem de reduse.

Principala cauză de deces a pacienţilor cu talasemie majoră este reprezentată de insuficienţa cardiacă, urmată de bolile infecţioase, a adăugat Dr. Florentina Vlădăreanu.

Speranţa de viaţă a pacientului cu talasemie majoră creşte în aceeaşi măsură în care tratamentul începe cât mai rapid de la momentul diagnosticării şi se urmează cu stricteţe, respectând dozajul şi periodicitatea.

Un alt aspect de care depinde viaţa pacienţilor cu talasemie majoră este donarea de sânge.

În România, statisticile arată că doar 2% din populaţie donează sânge, în comparaţie cu 10% media europeană.
În aceste condiţii, sunt necesare programe de informare şi educare a populaţiei cu privire la importanţa donării de sânge.

Pentru mai multe detalii despre TALASEMIE, accesaţi:

• Talasemia. Ro
   
• Facebook Talasemia.ro
   
• Decisepoate.ro

PS: până acum câteva zile, nu ştiam despre talasemia majoră decât că este o boală rară. Rară, dar nu de ignorat! 240 de români sunt afectaţi de ea. Nu pot să mă pun în pielea lor, mi-e imposibil. Dar pot să fac un gest mic care le poate salva viaţa:

ASTĂZI VOI DONA SÂNGE!

Ajută şi vei fi ajutat atunci când vei avea cea mai mare nevoie 🙂 Intră pe DoneazăSânge.ro şi vezi care sunt condiţiile pentru a dona sânge şi listele cu centre de transfuzii din oraşul tău.