Ataxia

Descriere

Ataxia defineşte acel simptom neurologic care îl face pe individ incapabil să coordoneze mişcările musculare. Cei afectaţi de ataxie nu îşi pot stăpâni muşchii membrelor, întâmpinând probleme de echilibru, coordonare şi de mers.

Dintre părţile corpului, pot fi afectate de ataxie: membrele superioare şi inferioare, degetele, corpul, faţa şi chiar şi ochii, afectând printre altele mişcările, vorbirea, mişcările oculare şi deglutiţia (înghiţirea).

Ataxia persistentă apare de obicei ca urmare a lezării cerebelului – componentă a sistemului nervos responsabilă de coordonarea musculară. Ataxia este folosită pentru a descrie simptomul de incoordonare care poate însoţi infecţiile, leziunile, boli diverse şi/sau modificările degenerative ale sistemului nervos central. Multe afecţiuni pot determina ataxie: abuzul de alcool, accidentele vasculare cerebrale, tumori, neuropatia periferică, tulburări metabolice, deficienţe de vitamine, paralizia cerebrală şi scleroza multiplă.

Termenul de ataxie mai poate descrie un grup de afecţiuni degenerative specifice sistemului nervos central numite ataxiile ereditare şi sporadice.

În acest caz, este posibil să se moştenească un defect genetic care poate produce aceste tipuri de ataxie sau afecţiunea să apară sporadic, fără să mai existe şi alte cazuri în familie. Diversele anomalii genetice care cauzează ataxia au în comun producţia de proteine anormale care afectează celulele nervoase, în principal cele de la nivelul cerebelului şi al măduvei spinării, dar putând afecta şi alte părţi ale creierului. Celulele nervoase afectate încep să funcţioneze defectuos şi în final degenerează. Pe măsură ce boala avansează, muşchii răspund din ce în ce mai slab la comenzile creierului ceea ce duce la tulburări de echilibru şi coordonare.

Tipuri de ataxie

• Ataxia cerebeloasă generată de disfuncţiile cerebelului.
• Ataxia vestibulară cauzată de disfuncţia sistemului vestibular asociată în cazurile grave cu vertij sever, greaţă, vărsături.
• Ataxia senzorială apare ca urmare a afectării receptorilor proprioceptivi.
Ataxia poate fi acută sau cronică.

Simptome:
• Afectarea iniţială a echilibrului şi coordonării;
• Tulburări de coordonare ale membrelor superioare şi inferioare, mâinilor;
• Bază largă de sprijin în timpul mersului, mers nesigur şi tendinţă de împiedicare;
• Dificultăţi în realizarea mişcărilor fine cum ar fi scrisul, mâncatul şi închiderea nasturilor;
• Modificări de limbaj;
• Mişcări oculare lente;
• Mişcări involuntare, sacadate ale ochilor (nistagmus);
• Dificultăţi la deglutiţie.

Cauze

Bolile care afectează cerebelul, măduva spinării şi nervii periferici care fac legătura dintre cerebel şi muşchi determină ataxie. Acestea includ:
• Traumatismele craniene;
• Accidentele vasculare cerebrale
• Atacurile ischemice tranzitorii determinate de o scădere temporară a fluxului sangvin într-o anumită regiune a creierului; cele mai multe dintre ele durează câteva minute; ataxia şi alte semne şi simptome sunt temporare;
• Paralizia cerebrală – termenul folosit pentru a descrie un grup de boli determinate de lezarea unei părţi a creierului pe parcursul sarcinii, în timpul sau la scurt timp după naştere şi care afectează capacitatea copilului de a coordona mişcările corpului;
• Scleroza multiplă afecţiune cronică, posibil invalidantă care afectează sistemul nervos central, respectiv creierul şi măduva spinării;
• Varicela. Ataxia poate fi o complicaţie rară a varicelei sau a altor infecţii virale. Poate apărea în faza de vindecare a bolii şi poate dura cîteva zile sau săptămâni. În mod normal ataxia se rezolvă complet în timp.
• Sindroamele paraneoplazice sunt afecţiuni degenerative declanşate de răspunsul imun al organismului faţă de o tumoră malignă (cancer), cel mai frecvent apărute în cancerele pulmonare, ovariene, mamre sau limfatice. Ataxia poate apărea înainte de diagnosticarea cancerului cu luni sau chiar ani.
• Tumorile de la nivelul creierului, fie ele benigne sau maligne pot afecta cerebelul.
• Reacţiile toxice. Ataxia este un posibil efect advers al unor medicamente precum barbiturice (fenobarbital) şi sedative (benzodiazepinele). Pe lângă acestea, intoxicaţiile cu droguri sau alcool, cu metale grele (plumb sau mercur) şi cu solvenţi (diluant) pot duce de asemenea la ataxie.
• Deficitul de vitamina B12

Ataxiile ereditare. Unele tipuri de ataxie şi unele afecţiuni care cauzează ataxie sunt ereditare. În aceste cazuri există anumite defecte ale anumitor gene ceea ce duce la sinteza unor proteine anormale. Gena defectă se poate moşteni de la unul dintre părinţi care are gena dominantă (ataxie autosomal dominantă) sau se pot moşteni gene recesive de la ambii părinţi (ataxie autosomal recesivă). În acest din urmă caz este posibil ca niciunul dintre părinţi să nu prezinte ataxie (mutaţie silenţoasă), deci poate să nu existe istoric familial evident de ataxie. Diferitele tipuri de defecte ale genelor determină diferite tipuri de ataxie, cele mai multe dintre ele fiind progresive. Fiecare duce la tulburări de coordonare, dar are anumite semne şi simptome specifice.

Ataxiile autosomal dominante:
• Ataxia spinocerebeloasă;
• Ataxia episodică;
Ataxiile autosomale recesive:
• Ataxia Friedreich
• Ataxia-teleangiectazia;
• Ataxia cerebeloasă congenitală;
• Boala Wilson.

Unii adulţi pot dezvolta ataxia sporadică în care nu poate fi descoperită nici o cauză genetică (ereditară) sau dobândită. Aceasta poartă numele de ataxie sporadică degenerativă şi poate lua mai multe forme.

Trebuie să mergi la doctor dacă

• Îţi pierzi echilibrul;
• Îţi pierzi coordonarea musculaturii de la nivelul mâinilor, braţelor sau picioarelor;
• Ai dificultăţi de mers;
• Ai vorbire neclară;
• Ai dificultăţi de deglutiţie (înghiţire).