Feminizarea

Descriere

Sindromul insensibilităţii totale la androgeni apare atunci când un făt care genetic este de sex masculin (are cromozomii sexuali XY) este rezistent (insensibil) la hormonii masculini (numiţi androgeni). În consecinţă, fătul respectiv, la naştere, are, la exterior, unele sau chiar toate trăsăturile fizice specifice unei fete, dar structura genetică este de băiat. Intern, există un vagin scurt, închis sub forma unei pungi sau buzunar, nu există uter, trompe uterine sau ovare. Există testicule în abdomen sau în canalul inghinal.

Sindromul insensibilităţii totale la androgeni (care până acum era cunoscut sub numele de feminizare testiculară) este de obicei descoperit la pubertate atunci când la fete ar trebui să se instaleze menstruaţia. Multe dintre fetele care au aceste sindrom nu au păr pubian sau axilar. Au păr la nivelul scalpului din abundenţă, fără alopecie temporală (tiparul masculin). Se dezvoltă caracterele sexuale feminine (de exemplu glandele mamare). Sunt sterile şi nu pot purta o sarcină. Au risc crescut de a face osteoporoză şi ar trebui să urmeze tratament de substituţie cu estrogeni.

Mai există şi sindroame de insensibilitate parţială la androgeni (inclusiv sindromul Reifenstein) care se manifestă de obicei prin dimensiune redusă a penisului cu hipospadias (deschiderea uretrei pe partea posterioară a penisului), unul sau ambele testicule necoborâte în scrot la naştere, infertilitate masculină şi ginecomastie (dezvoltarea în exces a glandei mamare la bărbat).

Cauze posibile

În sindromul insensibilităţii totale la androgeni, gena care codifică receptorul pentru testosteron şi care se găseşte pe cromozomul X este mutantă. Datorită acestei mutaţii celulele nu răspund la stimularea androgenică.

Sindromul insensibilităţii parţiale la androgeni este de asemenea dat de mutaţii la nivelul genei receptorului androgen.