Boala devastatoare care afectează 1 din 10.000 de nou-născuți. Tratamentul oprește progresia bolii, dar trebuie început imediat ce apar aceste semne

Unul din 10.000 de nou-născuți din întreaga lume este afectat de atrofia musculară spinală (AMS), o boală genetică, neurodegenerativă, rară și devastatoare, care duce la slăbirea progresivă a musculaturii, paralizie și, netratată în forma sa cea mai severă (tip I), la deces.

În lipsa tratamentului, atrofia musculară spinală de tip I duce la deces sau la necesitatea unei ventilații permanente până la vârsta de doi ani, în mai mult de 90% din cazuri. În cazurile AMS de tip II, mai mult de 30% dintre pacienți vor deceda până la vârsta de 25 de ani.

În Europa, AMS reprezintă o povară semnificativă pentru sistemul de sănătate și costurile cumulative ale asistenței medicale per copil sunt cuprinse între 2,5 și 4 milioane de euro, numai în primii 10 ani de viață. În lipsa unor statistici oficiale, în România, se estimează că suferă de această boală câteva sute de pacienți, de toate vârstele.

Recomandări

Ce vrea să spună bebe când plânge? Ghid de interpretare a plânsului la bebeluşi

Dr. Valentina Contanu, despre ecografia de șold la bebeluși: „Decât o intervenție chirurgicală mâine, mai bine…

Semnele pe care le dă atrofia musculară spinală

Atrofia musculară spinală este o boală devastatoare din cauza caracteristicilor sale care pun viața în pericol, leziunile neurologice fiind ireversibile.

Semnele precoce ale AMS sunt de obicei identificate până la vârsta de 3 luni, însă diagnosticul poate fi pus și la 6 luni de la naștere. Cele mai frecvent întâlnite semne ale bolii, la bebeluși, sunt:

• Controlul slăbit al capului
• Brațe/picioare slăbite, fără forță
• Plânset/tuse slabe
• Respirație rapidă, abdominală
• Dificultăți la înghițire
• Dificultăți în a sta în șezut nesusținut
• Dezvoltare fizică lentă sau incapacitatea de a se rostogoli

Ca neurolog pediatru, subliniez că e foarte important ca pacienții, copiii, să ajungă la specialiști cât mai devreme. Acest lucru este realizabil doar dacă părinții nou-născutului și colegii noștri de alte specialități (neonatologi, medici pediatri, medici de familie) observă devreme semnele și simptomele bolii.

Ar fi ideal să existe screening neonatal al AMS pentru diagnosticare şi tratament cât mai devreme posibil, astfel putând fi oprită pierderea neuronilor motori și progresia bolii. Dar, deoarece screeningul neonatal nu este încă o practică implementată de rutină în România, cea mai bună soluţie este creşterea informării populaţiei generale şi mai ales a tinerilor părinţi, spre recunoaşterea precoce a semnelor bolii şi adresarea la specialist. Iar site-ul www.semnealeams.ro are exact acest scop, să aducă informație corectă, utilă și echilibrată pentru cei interesați, declară neurologul pediatru Nina Butoianu, reprezentant al Societăţii Române de Neurologie Pediatrică.

Tratamentul și îngrijirea pacienților cu atrofie musculară spinală

În prezent, tratamentul este în general unul de susținere și are ca scop prelungirea vieții și creșterea calității acesteia.

Pregătirea familiilor pentru a acționa în situații de urgență, precum și fizioterapia sau kinetoterapia reprezintă piloni de bază în gestionarea acestei afecțiuni.

Din punctul de vedere al tratamentului medicamentos, în ultimii ani, au apărut mai multe opțiuni, toate autorizate de către Agenția Europeană a Medicamentului.

Ultimii ani au adus o evoluție incredibilă în metodele de diagnosticare, management și tratament al bolii, astfel încât împreună cu medicii să putem învinge atrofia musculară spinală. Lupta este strategică, screeningul neonatal pentru boli tratabile, incluzând atrofia musculară spinală, este primul și cel mai înțelept lucru de implementat, deoarece diagnosticul și tratamentul (oricare dintre cele trei aprobate în România) în stadiu paucisimptomatic schimbă complet calitatea vieții, atât pentru pacienții care se vor naște cu această boală, cât și pentru întreaga lor familie, explică Bogdana Căvăloiu, reprezentant al Asociației Pentru Ajutorarea Persoanelor Suferind de Atrofie Musculară Spinală.