Credea că fata sa a moștenit sprâncenele groase de la tatăl ei. În realitate, micuța suferea de o boală cumplită

Când a doua fiică a lui Morgan Rachal, Lydia, s-a născut în octombrie 2022, ea a observat că nou-născutul avea sprâncene definite care s-au îngroșat în următoarele câteva luni.

Cum se caracterizează sindromul Sanfilippo

După cum oamenii spuneau că Lydia arăta „la fel ca tatăl ei”, Rachal nu s-a gândit prea mult la trăsătura neobișnuită. Asta până când mama ei i-a trimis un TikTok al unei fetițe cu o boala rară, sindromul Sanfilippo, care arăta extrem de asemănătoare cu a fiicei ei.

La 18 luni, copila a fost diagnosticată cu boala genetică, care afectează doar 5.000 de americani și provoacă simptome asemănătoare demenței la copii, inclusiv incapacitatea de a vorbi, de a merge, de a mânca singură sau de a-și aminti oricare dintre abilitățile pe care le-au învățat de-a lungul timpului.

Recomandări

Care este singura carne bună pentru creier, potrivit medicului neurochirurg Vlad Ciurea

Licoarea naturală care te ajută să scapi de stres și să dormi mult mai bine noaptea.…

Deși afectează atât de puțini copii, o comunitate de părinți a format grupuri de sprijin pe site-urile de socializare precum TikTok, în speranța că împărtășirea agoniei copiilor lor va ajuta la creșterea gradului de conștientizare.

Semnele și simptomele includ sprâncenele distinctive pe care le-a observat Rachal, precum și o întârziere ușoară a vorbirii, hiperactivitate, iritabilitate, creșterea părului grosier și în exces, trăsături grosiere ale feței, probleme severe de somn, infecții respiratorii, infecții ale urechii, probleme digestive și mers clătinat.

Rachal a mai spus că Lydia a avut constipație recurentă, precum și multiple infecții ale urechii și tulburări de somn și că încă nu doarme pe deplin toată noaptea.

„Nu m-am gândit niciodată că e ceva în neregulă cu ea înainte – și-a îndeplinit toate etapele de referință. A avut frecvente infecții ale urechii, probleme de constipație și are tulburări de somn. Dar toate acestea sunt lucruri comune cu bebelușii”, a declarat Rachel pentru revista People.

Deocamdată, nu s-a descoperit un remediu eficient pentru tratarea bolii Sanfilippo

Nu există un remediu pentru boală, dar Fundația Sanfilippo a spus că cercetările și studiile clinice pentru înlocuirea enzimelor lucrează la tratamente care ar putea încetini progresia bolii și pot prelungi viața unui pacient.

De acum, medicii caută să trateze și să gestioneze simptomele care însoțesc Sanfilippo.

Citește și: Celulele stem, miracolul vieții! Vezi ce boli pot fi tratate cu celule stem

FOTO: Shutterstock