CSID LIVE. Tot ce trebuie să știi despre testarea genetică: tipuri, beneficii, în ce constă

În ediția CSID.RO Live din 20 februarie, ora 14:00, am abordat o temă de interes care poate schimba vieți. Este vorba despre testarea genetică, care presupune efectuarea unei analize care indică modificările de la nivelul genelor sau al cromozomilor. Astfel, rezultatul testului poate confirma sau exclude prezența unei boli genetice și poate indica riscul de transmitere a unei gene la copii.

Am discutat cu Conf. Dr. Viorica Rădoi, medic primar genetică medicală, Coordonatorul Departamentului de Genetică Medicală SANADOR despre:

• importanța testelor genetice și afecțiunile care pot fi depistate cu ajutorul lor
• indicații pentru testarea genetică
• tipuri de teste genetice
• rezultatele și interpretările analizelor
• diferența dintre testarea genetică și screening-ul genetic
• cariotipul molecular pre și postnatal
• importanța testelor genetice pentru cancer
• tipurile de teste genetice pentru cancer

Recomandări

Ora ideală pentru ultima masă. Ce riscuri există dacă mănânci prea târziu

Care este singura carne bună pentru creier, potrivit medicului neurochirurg Vlad Ciurea

Importanța testelor genetice

Conf. Dr. Viorica Rădoi: Testele genetice pot fi utile în multe feluri: în diagnostic, în screening, în stabilirea tratamentului, în stabilirea riscului de a transmite la descendenți diferite boli genetice. Pot fi făcute în orice moment al vieții noastre, bineînțeles în funcție de patologia existentă la un anumit moment. Sunt foarte utile și sigur că informațiile care apar în ultima vreme sunt fantastice, metodele de testare sunt din ce în ce mai performante, permițând testarea unui număr mai mare de boli, la costuri mai mici, într-un interval de timp mai mic. Toate lucrurile astea nu fac decât să îmbunătățească speranța de viață, durata de viață a unui pacient oncologic, de exemplu. Sau să ne asigurăm că, într-o familie în care există diferite boli genetice, acestea nu sunt transmise la descendenți.

Când este indicată testarea genetică?

După cum spuneam, poate fi indicată în orice moment. Să începem cu testarea pre-implantațională. Este astăzi din ce în ce mai folosită și aici pot fi mai multe tipuri de teste genetice, pentru că sunt mai multe tipuri de boli genetice determinate de defecte la nivelul materialului genetic, defecte diferite. Nu avem un singur test care să fie capabil să detecteze orice fel de modificare. Pentru fiecare caz în parte e util să avem un consult genetic pre-testare. Medicul să aleagă tipul de test optim pentru fiecare caz în parte. Testele care se fac astăzi sunt de rutină, un screening pre-implantațional care se poate face oricărui cuplu care apelează la fertilizare in-vitro. Pur și simplu se selectează embrionii care au un număr normal de cromozomi și se implantează cei cu număr euploid, cu 46 de cromozomi. Putem face diagnostic pre-implantațional și în situații particulare: Dacă în familie sau în cuplu avem istoric de boli genetice. Pot fi fie anomalii cromozomiale structurale echilibrate la unul dintre părinți. Ce înseamnă asta? Au modificări cromozomiale, dar fără pierdere sau câștig de material genetic și atunci purtătorul unui astfel de material nu are manifestări clinice, e ok, nu are nimic. Dar în momentul în care își formează gameții, ovocitele sau spermatozoizii, aceștia sigur că pot avea o structură neechilibrată de material genetic, ducând la apariția unui produs de concepție cu modificări genetice și care se poate solda cu întreruperea spontană a sarcinii sau, și mai rău, la nașterea unui copil cu diferite manifestări clinice.

Sunt situații când pot fi testate și boli monogenice. Se practică secvențierea materialului genetic al embrionului și în situațiile în care în familie cunoaștem ce boală este mai frecventă, putem selecta embrionii care nu au acea modificare genetică.

Sigur că putem face și prenatal. Fie pentru că părinții sunt curioși… Toți ne dorim un copil cât mai sănătos cu putință. Fie pentru că părinții sunt curioși să vadă dacă fătul are anumite boli genetice. Putem face screening sau diagnostic. Nu le putem testa pe toate, sigur. Cel mai frecvent investigate sunt anomaliile cromozomiale: Sindromul Down și așa mai departe. Putem face testare prenatală în cazul în care testele de screening (fie biochimice, din sângele mamei, sau ecografice – de prim trimestru sau de trimestru 2) evidențiază niște semnale de alarmă: Adică se văd niște defecte structurale ale fătului care te duc cu gândul la un anumit diagnostic. În funcție de asta se recomandă ce ar fi mai bine de făcut în fiecare situație în parte.

Mai sunt și cele făcute postnatal. În viața de adult.  Sau dacă bebelușul s-a născut și are anumite manifestări și vrem să certificăm un diagnostic. Sau dacă e un adult cu infertilitate… Sau, în situația cea mai nefericită… Este un pacient oncologic pentru care vrem să alegem tratamentul optim la care să răspundă cel mai bine, cu cele mai puține reacții adverse.

Testarea genetică poate fi de screening sau de diagnostic. Screening înseamnă că, dintr-un test, selectezi din populația generală persoanele care au un risc mai mare pentru o anumită afecțiune. Un test de screening nu certifică. Nu confirmă, nu infirmă un diagnostic, ci pur și simplu te încadrează într-o grupă de risc. Adică dacă e pozitiv, s-ar putea să fie ceva. Dacă e negativ înseamnă că ar putea să fie bine, nu că neapărat este. Dacă un test de screening e pozitiv nu facem niciun fel de management, în special în prenatal. Nu luăm decizii drastice legate de exemplu de evoluția sarcinii pe baza unui test de screening, ci pur și simplu confirmăm printr-un test de diagnostic. Testul genetic de diagnostic confirmă sau infirmă suspiciunea indicată de screening. În funcție de tipul de boală trebuie să alegem apoi testul specific care ne va ajuta să confirmăm sau să infirmăm acea suspiciune. La testul de diagnostic rezultatul nu mai e cu ‘s-ar putea să fie bine’, ci este ‘este bine’ sau pacientul/ fătul este afectat.

Cum decurge testarea genetică?

Primul pas ar fi consultul genetic. Un medic genetician trebuie să discute cu pacientul despre situația din familie, trebuie să facă un fel de arbore genealogic ca să poată să se orienteze și să afle despre ce patologie e vorba, ce risc de transmitere ar fi, la ce teste să ne oprim. De asemenea, trebuie să îi explice pacientului ce înseamnă o testare genetică. O persoană fără pregătire s-ar aștepta ca orice test s-ar face… Acesta să-i spună absolut orice, ca un fel de horoscop, de glob de cristal în care vezi absolut orice. Datele obținute sunt foarte multe și trebuie să știi ce să faci cu ele. Degeaba le ai, dacă nu știi cum să le citești. Și cititul ăsta se face în funcție de anumite indicații, de anumite motive, de anumite trăsături pe care le are pacientul. Pacientul trebuie să înțeleagă de la început ce înseamnă testul, care sunt avantajele, dar și dezavantajele sau limitările. În cazul fiecărui pacient medicul trebuie să știe să aleagă testul optim. De multe ori ce fac în echipă. Dacă este un pacient afectat, cu o anumită boală genetică, ce manifestă anumite modificări, există o echipă multidisciplinară care contribuie la realizarea îngrijirii acestuia. Geneticienii venim în ajutorul colegilor noștri, medicii curanți, astel încât să gestionăm împreună, ca echipă, cazul. Din toate punctele de vedere.

Sunt multe teste, cu metode diferite. Fiecare cu plusuri și minusuri. E important să știi asta.

Ne puteți urmări LIVE pe canalele noastre de Facebook și Youtube.

Emisiunea CSID LIVE poate fi urmărită INTEGRAL aici: