Prima terapie genică pentru copii a fost aprobată în Europa

Se numeşte Strimvelis şi este primul tratament din lume de terapie genică pentru copii care a fost acceptat de către Comisia Europeană. Strimvelis tratează imunodeficienţa severă combinată (ADA-SCID) ce este o afecţiune rară, care poate fi fatală într-un interval foarte scurt de timp pentru cei afectaţi, notează Descoperă.

Boala lasă nou-născuţii aproape fără nicio apărare împotriva viruşilor şi bacteriilor şi este strâns legată de boala SCID X sau boala „băiatului din sferă”. Boala a fost numită aşa din cauza unui pacient tânăr din SUA, care a trăit în interiorul unui scut protector din plastic.

Ceea ce face noul tratament să fie special este faptul că este prima dată când un tratament comercial a folosit tehnici de reparaţii genetice pentru a vindeca o tulburare. Datorită succesului din etapa studiilor clinice, tratamentul este acum aprobat în Europa.

Recomandări

Tinereţea vine din grăsimea cu celule stem

Implanturile de celule stem in structura dinţilor la porci studiată in vederea aplicarii la om

ADA-SCID este cauzată de o genă defectă moştenită de la ambii părinţi şi afectează în jur de 15 de pacienţi europeni pe an. Gena defectuoasă opreşte producerea proteinei adenozin-deaminază (ADA), care este necesară pentru a produce celule albe numite limfocite. Boala se dovedeşte a fi adesea fatală, copilul va muri neajungând la prima aniversare.

Boala este în prezent tratată cu ajutorul unui transplant al măduvei osoase sau cu o terapie de substituţie enzimatică pe tot parcursul vieţii, procedură care este riscantă, dar şi foarte costisitoare. În cazul Strimvelis, celulele stem sunt eliminate din măduva osoasă a pacientului, corectate într-un tub de testare (i se  înlocuieşte gena defectuoasă), iar apoi reintroduse în corp.

„Dacă doriţi să trataţi definitiv o boală, aveţi nevoie să introduceţi gene în celulele stem”, a explicat medicul pediatru Maria-Grazia Roncarolo, de la Universitatea Stanford. Roncarolo a fost liderul echipei care a testat iniţial tratamentul Strimvelis.

„Acesta este începutul unui nou capitol în tratamentul bolilor genetice rare şi sperăm că această abordare terapeutică să poată fi folosită, în viitor, pentru a ajuta şi alţi pacienţi cu boli rare”, a declarat Martin Andrews, şeful Unităţii de Boli rare de la GlaxoSmithKline (GSK) – compania din spatele tratamentului.

Această metodă de tratament are potenţialul de a fi extrem de benefică pentru ştiinţa medicală.

Din 18 copii trataţi cu ajutorul Strimvelis în cadrul studiilor clinice, cercetătorii au descoperit o rată de 100 % de supravieţuire. Ceea ce sugerează că tratamentul Strimvelis poate înlocui, într-adevăr, genele defecte fără efecte secundare adverse la copii.

„Aş ezita să-l numesc un remediu, dar nu există niciun motiv care să ne permită să credem că nu va dura”, a declarat directorul GSK în domeniul dezvoltării terapiei genice, Sven Kili.