România are probabil 1 milion de oameni cu boli rare încă nediagnosticați

În România nu există studii epidemiologice cu privire la prevalenţa bolilor rare, însă pe baza datelor de la nivel european, se estimează că în țara noastră trăiesc peste 1.000.000 de pacienți cu boli rare, majoritatea nediagnosticați.

„Bolile rare au fost mult timp o Cenuşăreasă în domeniul medical, din cauza lipsei de cunoştinte medicale şi ştiinţifice legate de aceste boli. În continuare diagnosticarea acestora este foarte dificilă şi nu există tratamente aprobate pentru majoritatea acestor boli. Cu toate acestea, tratamentele existente şi îngrijirile medicale corespunzătoare pot aduce îmbunătăţiri semnificative ale calităţii vieţii pacienţilor. Este nevoie însă de un efort larg, împreună cu sistemul medical şi specialiştii în politici de sănătate publică, pentru a implementa strategii menite să ajute aceşti pacienţi să ducă o viaţă mai bună. De aceea, tema Zilei Mondiale a Bolilor Rare 2021, ECHITATEA – accesul echitabil la diagnostic, tratament si opțiuni de incluziune socială – nu poate decât să sprijine și mai mult eforturile pe care le depunem noi, împreună, în cadrul comunității bolilor rare”, spune Dorica Dan, preşedinte Alianţa Naţională pentru Boli Rare România.

Hemofilia – accesul pacienţilor la îngrijiri medicale este în continuare dificil

Hemofilia este o boală genetică ce afectează cu precădere bărbații și care se manifestă prin sângerări necontrolate, cauzate de lipsa unui factor de coagulare în sânge. Potrivit datelor, în România sunt diagnosticați 1.615 pacienţi cu hemofilie, dintre care aproximativ jumătate se află în tratament.  Hemofilia este singura boală rară inclusă într-un program naţional dedicat, tratamentul pacienților în România fiind susținut de Casa Națională de Asigurări de Sănătate (CNAS). Deşi finanţarea acestui program este considerată suficientă de către specialişti, managementul acestei boli în România se confruntă cu o serie de provocări.

Recomandări

Psiholog Ioana Lepădatu: Cum pot pacienții cu hemofilie să treacă peste impactul sângerărilor

Dr: Florica Ghilezan: ”Pacienții cu hemofilie trebuie să evite obezitatea”

Atrofia Musculară Spinală (AMS) – cea mai întâlnită cauză genetică de deces la sugari

Atrofia musculară spinală este o boală progresivă în care se produce degenerarea şi moartea neuronilor motori (celulelor nervoase motorii) din măduva spinării, rezultatul fiind atrofia treptată a muşchilor. AMS afectează aproximativ 1 din 10.000 sugari la nivel mondial. Boala este cauzată de o mutaţie la nivelul genei SMN1, ceea ce conduce la niveluri scăzute ale proteinei de supravieţuire a neuronilor motori (SMN). Această proteină se regăseşte în tot corpul şi are un rol vital în funcţionarea sistemului nervos. Nu există date de incidenţă în România pentru această boală, însă potrivit specialiştilor, există aproximativ 180-200 persoane diagnosticate cu AMS în evidenţa medicală, majoritatea fiind copii.

Tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice (TSNMO) – O boală autoimună rară şi debilitantă

Tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice, sau TSNMO, este afecţiune autoimună, cronică, rară şi debilitantă a Sistemului Nervos Central. Aceasta se manifestă în principal prin afectarea nervilor optici şi a măduvei spinării. Afecţiunea este întâlnită cel mai des la femei cu vârsta între 30 şi 40 de ani, afectând mai puţin de cinci persoane la fiecare 100.000 de oameni, la nivel mondial. Cauza exactă a TSNMO rămâne necunoscută. Deoarece TSNMO este o boală progresivă, simptomele se acumulează în timp, astfel încât la 5 ani după diagnostic, peste 50% dintre pacienţi îşi vor pierde vederea sau vor fi nevoiţi să folosească un scaun cu rotile.