Testul de cancer ereditar oferă informații vitale pentru a ajuta persoanele cu antecedente marcate de cancer personal sau familial să-și înțeleagă propriul risc de a dezvolta boala.
Cu aceste informații și consilierea unui medic genetician clinician, pacienții pot lua măsuri pentru a preveni cancerul, pentru a întârzia apariția bolii sau pentru a-l surprinde într-un stadiu mai timpuriu, atunci când rezultatele și ratele de supraviețuire sunt mai bune.
Mutațiile genelor transmise de la părinte la copil pot crește drastic riscul de boli, inclusiv pentru multe tipuri de cancer.
Se estimează că 8-10 % din cancere au o componentă moștenită, ereditară, fiind agregate familial.
De aceea, dacă ai într-o ramură a familiei două sau mai multe cazuri de cancere, chiar de tipuri diferite, sau cancerul rudei apropiate a apărut la vârstă mai mică de 50 de ani sau este vorba de un cancer rar, este bine să te testezi și să îți evaluezi riscul de a fi moștenit una din aceste gene mutante.
Dacă ai o mutație care te expune unui risc crescut de cancer, poți lua măsuri pentru a reduce riscul de a dezvolta boala.
Există opțiuni eficiente pentru a reduce riscul de cancer, cum ar fi screeningul mai devreme și mai intensiv, medicamentele preventive și intervențiile chirurgicale.
Odată identificat riscul potențial de cancer, poți alege cel mai bun mod de a întârzia sau chiar a preveni dezvoltarea anumitor tipuri de cancer.
Deținerea informațiilor cu privire la riscul de cancer poate ajuta la îmbunătățirea sănătății și a calității vieții, reducând în același timp costurile asistenței medicale.
Testele pentru evaluarea riscului de cancer ereditar au fost folosite pentru a ajuta milioane de oameni să facă alegeri mai informate în materie de asistență medicală.
Mai multe tipuri de riscuri de cancer moștenit sunt evaluate, inclusiv cancer de sân, ovarian, colon, piele (melanom), uterin (endometrial), pancreatic, gastric și de prostată.
Unul din testele folosite des în prezent se numește Cancer Risk. Folosind o tehnologie inovativă, cunoscută sub numele de „next generation sequencing” (NGS), testul Cancer Risk analizează 30 de gene direct legate de incidența tumorilor maligne.
Printre acestea se numără: BRCA1, BRCA2, APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CDKN2ACDK4, CHEK2, EpCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MITF, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53.
Sursa: Asociația de Genetică și Medicină Personalizată